Video: Ellis Van Creveld sindromiga nima sabab bo'ladi?
2024 Muallif: Miles Stephen | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-15 23:41
Ellis – van Creveld sindromi hisoblanadi sabab bo'lgan EVC genidagi mutatsiya, shuningdek, boshdan-bosh konfiguratsiyasida EVC geniga yaqin joylashgan EVC2 nomli nohomolog genning mutatsiyasi bilan. Gen pozitsion klonlash orqali aniqlangan. EVC geni 4-xromosomaning qisqa qo'liga (4p16) mos keladi.
Ellis Van Creveld sindromi qanchalik tez-tez uchraydi?
Dunyoning aksariyat qismlarida, Ellis - van Creveld sindromi 60 000 dan 200 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. To'liq tarqalishini taxmin qilish qiyin, chunki tartibsizlik juda kamdan-kam umumiy aholida.
Shuningdek, EVC tibbiy atamasi nima? Ellis-van Kreveld sindromi: oyoq-qo'llarning uchlari (qo'l va oyoqlar) keskin qisqarishi, polidaktiliya (qo'shimcha raqamlar), bilakdagi suyaklarning birlashishi, tirnoqlarning distrofiyasi (anomal o'sishi), tirnoqlarning o'zgarishi bilan qisqa bo'yning bir turi. ustki lab har xil deb ataladigan "qisman quyon lab", "lab bog'lash" va boshqalar va yurak
Xuddi shunday, siz so'rashingiz mumkin, nima uchun Lancaster okrugidagi ko'plab Amish odamlari Ellis Van Creveld sindromiga ega?
The sindromi hisoblanadi odatda Eski tartib orasida topilgan Amish Pensilvaniya shtati, "asoschi effekti"ni boshdan kechirayotgan aholi. kabi genetik irsiy kasalliklar Ellis - van Creveld orasida ko'proq jamlangan Amish chunki ular o'z jamoalarida turmush qurishadi, bu esa yangi genetik o'zgarishlarning kirib kelishiga to'sqinlik qiladi
Qisqa qovurg'a polidaktili sindromi nima?
Qisqa qovurg'a polidaktili sindromi (SRPS) kam uchraydigan irsiy, avtosomal retsessiv, o'limga olib keladigan skelet displaziyasi bo'lib, uni prenatal USG yordamida aniqlash mumkin. Mikromeliya bilan tavsiflanadi, qisqa qovurg'alar , gipoplastik ko'krak qafasi, polidaktiliya (oldindan va postaksiyal) va asosiy organlarning bir nechta anomaliyalari.
Tavsiya:
Elementlar uchun emissiya spektridagi chiziqlarga nima sabab bo'ladi?
Emissiya chiziqlari hayajonlangan atom, element yoki molekulaning elektronlari energiya darajalari o'rtasida harakatlanib, asosiy holatga qaytganda paydo bo'ladi. Laboratoriyada tinch holatda bo'lgan muayyan element yoki molekulaning spektral chiziqlari doimo bir xil to'lqin uzunliklarida paydo bo'ladi
Wolf Hirschhorn sindromiga nima sabab bo'ladi?
Wolf-Hirschhorn sindromi 4-xromosomaning qisqa (p) qo'lining oxiriga yaqin genetik materialning yo'q qilinishidan kelib chiqadi. Bu xromosoma o'zgarishi ba'zan 4p sifatida yoziladi
Pulsar nima va u pulsatsiyaga nima sabab bo'ladi?
Pulsarlar aylanuvchi neytron yulduzlar bo'lib, ular odatda millisekundlardan soniyalargacha bo'lgan juda muntazam oraliqlarda nurlanish impulslariga ega bo'lishi kuzatiladi. Pulsarlarda juda kuchli magnit maydonlar mavjud bo'lib, ular ikkita magnit qutb bo'ylab zarrachalar oqimini chiqaradi. Bu tezlashtirilgan zarralar juda kuchli yorug'lik nurlarini hosil qiladi
O'ta yangi yulduz nima va unga nima sabab bo'ladi?
Moddaning haddan tashqari ko'p bo'lishi yulduzning portlashiga olib keladi va natijada o'ta yangi yulduz paydo bo'ladi. Yulduzning yadro yoqilg'isi tugashi bilan uning massasining bir qismi yadrosiga oqib tushadi. Oxir-oqibat, yadro shunchalik og'irki, u o'zining tortishish kuchiga bardosh bera olmaydi. Yadro qulab tushadi, bu esa o'ta yangi yulduzning ulkan portlashiga olib keladi
Nondisjunction Daun sindromiga qanday sabab bo'ladi?
TRISOMİYA 21 (DISJUNKSION) Daun sindromi odatda hujayralar bo'linishidagi xatolik tufayli yuzaga keladi. Ajramaslik natijasida odatdagi ikkita emas, balki 21-xromosomaning uchta nusxasi bo'lgan embrion paydo bo'ladi. Kontseptsiyadan oldin yoki homiladorlik paytida sperma yoki tuxumdagi 21-xromosoma juftligi ajralmaydi