Video: Wolf Hirschhorn sindromiga nima sabab bo'ladi?
2024 Muallif: Miles Stephen | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-15 23:41
Bo'ri - Hirschhorn sindromi hisoblanadi sabab bo'lgan 4-xromosomaning qisqa (p) qo'lining oxiriga yaqin genetik materialning o'chirilishi bilan. Bu xromosoma o'zgarishi ba'zan 4p- deb yoziladi.
Buni hisobga olsak, Bo'ri Xirshhorn sindromi bo'lgan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
bo'lgan odamlar uchun uzoq muddatli prognoz (prognoz). Bo'ri - Hirschhorn sindromi (WHS) mavjud o'ziga xos xususiyatlarga va bu xususiyatlarning jiddiyligiga bog'liq. O'rtacha umr ko'rish davomiyligi noma'lum. Mushaklar zaifligi ko'krak qafasi infektsiyalari xavfini oshirishi va oxir-oqibat kamaytirishi mumkin umr ko'rish davomiyligi.
Shuningdek, bilingki, Wolf Xirshhorn sindromining qanday belgilari bor? Wolf-Hirschhorn sindromi (WHS) irsiy kasallik bo'lib, tananing ko'p qismlariga ta'sir qiladi. Asosiy xususiyatlar orasida yuzning xarakterli ko'rinishi, o'sish va rivojlanishning kechikishi, aqliy zaiflik , past mushak tonusi ( gipotoniya ) va tutilishlar.
Bundan tashqari, Wolf Hirschhorn sindromining oldini olish mumkinmi?
Buning davosi yo'q Bo'ri - Hirschhorn sindromi , va har bir bemor o'ziga xosdir, shuning uchun davolash rejalari simptomlarni boshqarish uchun moslashtirilgan. Ko'pgina rejalar quyidagilarni o'z ichiga oladi: Jismoniy yoki kasbiy terapiya. Kamchiliklarni tuzatish uchun jarrohlik.
Wolf Hirschhorn sindromi qanday tashxis qilinadi?
A tashxis WHS ning xarakterli yuz ko'rinishi, o'sishning sustligi, rivojlanish kechikishi va tutilishlar bilan taklif qilinishi mumkin. The tashxis ning o'chirilganligini aniqlash bilan tasdiqlanadi Bo'ri - Hirschhorn sindromi kritik mintaqa (WHSCR) sitogenetik (xromosoma) tahlili bilan.
Tavsiya:
Pulsar nima va u pulsatsiyaga nima sabab bo'ladi?
Pulsarlar aylanuvchi neytron yulduzlar bo'lib, ular odatda millisekundlardan soniyalargacha bo'lgan juda muntazam oraliqlarda nurlanish impulslariga ega bo'lishi kuzatiladi. Pulsarlarda juda kuchli magnit maydonlar mavjud bo'lib, ular ikkita magnit qutb bo'ylab zarrachalar oqimini chiqaradi. Bu tezlashtirilgan zarralar juda kuchli yorug'lik nurlarini hosil qiladi
O'ta yangi yulduz nima va unga nima sabab bo'ladi?
Moddaning haddan tashqari ko'p bo'lishi yulduzning portlashiga olib keladi va natijada o'ta yangi yulduz paydo bo'ladi. Yulduzning yadro yoqilg'isi tugashi bilan uning massasining bir qismi yadrosiga oqib tushadi. Oxir-oqibat, yadro shunchalik og'irki, u o'zining tortishish kuchiga bardosh bera olmaydi. Yadro qulab tushadi, bu esa o'ta yangi yulduzning ulkan portlashiga olib keladi
Wolf Hirschhorn sindromi qanday tashxis qilinadi?
Tashxis sitogenetik (xromosomalar) tahlili orqali Wolf-Hirschhorn sindromi kritik mintaqasi (WHSCR) yo'q qilinishini aniqlash bilan tasdiqlanadi. An'anaviy sitogenetik tahlil WHSni keltirib chiqaradigan o'chirishlarning yarmidan kamini aniqlaydi
Nondisjunction Daun sindromiga qanday sabab bo'ladi?
TRISOMİYA 21 (DISJUNKSION) Daun sindromi odatda hujayralar bo'linishidagi xatolik tufayli yuzaga keladi. Ajramaslik natijasida odatdagi ikkita emas, balki 21-xromosomaning uchta nusxasi bo'lgan embrion paydo bo'ladi. Kontseptsiyadan oldin yoki homiladorlik paytida sperma yoki tuxumdagi 21-xromosoma juftligi ajralmaydi
Ellis Van Creveld sindromiga nima sabab bo'ladi?
Ellis-van Kreveld sindromi EVC genidagi mutatsiya, shuningdek, boshdan-bosh konfiguratsiyada EVC geniga yaqin joylashgan EVC2 nomli nohomolog gendagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Gen pozitsion klonlash orqali aniqlangan. EVC geni 4-xromosomaning qisqa qo'liga mos keladi (4p16)