Video: Cri du Chat sindromi nima?
2024 Muallif: Miles Stephen | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-15 23:41
Cri du chat sindromi , shuningdek, 5p- (5p minus) sifatida ham tanilgan sindromi yoki mushuk yig'laydi sindromi , 5-xromosomaning kichik qo'lida (p qo'li) genetik materialning yo'q bo'lib ketishi natijasida yuzaga keladigan tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan genetik holat.
Yana bilingki, Cri du Chat sindromi nimadan kelib chiqadi?
Cri du chat sindromi - 5p sifatida ham tanilgan sindromi va mushuk yig'laydi sindromi - kam uchraydigan genetik holat tomonidan yuzaga kelgan 5-xromosomaning kichik qo'lida (p qo'li) genetik materialning yo'q qilinishi (yo'qolgan qismi). sabab Ushbu noyob xromosoma delesiyasi noma'lum.
Keyinchalik savol tug'iladi, Cri du Chat bilan odamning genotipi nima? The Cri du Chat sindromi (CdCS) 5-xromosomaning qisqa qo'lida (5p-) sodir bo'lgan o'zgaruvchan o'lchamdagi o'chirish natijasida yuzaga keladigan genetik kasallikdir. Kasallik 1:15 000 dan 1:50 000 tirik tug'ilgan chaqaloqlar orasida o'zgarib turadi.
Odamlar, shuningdek, Cri du Chat sindromini davolash qanday?
Buning davosi yo'q cri du chat sindromi . Davolash bolani rag'batlantirish va uning to'liq salohiyatini ro'yobga chiqarishga yordam berishga qaratilgan va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: zaif mushak ohangini yaxshilash uchun fizioterapiya. nutq terapiyasi.
Cri du Chat sindromi qanchalik keng tarqalgan?
Bu kamdan-kam Genetika uy ma'lumotnomasiga ko'ra, bu holat 20 000 dan 1 dan 50 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Ammo bu ko'proqlaridan biri umumiy sindromlar xromosomalarni yo'q qilish natijasida yuzaga keladi. Cri - du - suhbat ” frantsuzcha “mushukning yig‘isi” degan ma’noni anglatadi.
Tavsiya:
Meyoz paytida Daun sindromi qanday paydo bo'ladi?
Daun sindromi 21-xromosomaning barcha yoki ma'lum bir qismining qo'shimcha nusxasi natijasidir. Natijada xromosomaning uchta qisman yoki to'liq nusxasi paydo bo'ladi, bu trisomiya 21 deb ham ataladi. Mitoz va meyoz xromosomalarning tartibli taqsimlanishini o'z ichiga oladi. qiz hujayralarini hosil qiladi
Daun sindromi uchun karyotip nima?
Daun sindromi karyotipi (ilgari trisomiya 21 sindromi yoki mongolizm deb ataladi), erkak erkak, 47,XY,+21. Bu erkakda toʻliq xromosoma komplementi va qoʻshimcha 21-xromosoma mavjud. Sindrom onaning yoshi bilan bogʻliq
Daun sindromi mitoz yoki meyozda sodir bo'ladimi?
Hujayra bo'linishi (mitoz va meioz) jarayonida xromosomalar ajralib, qarama-qarshi qutblarga qarab harakatlanadi. Daun sindromi 21-xromosoma bilan ajralish sodir bo'lganda yuzaga keladi. Meyoz - bu sperma va tuxum hujayralarini ishlab chiqarish uchun ishlatiladigan hujayra bo'linishining maxsus turi
DiJorj sindromi Daun sindromi bilan bir xilmi?
DiJorj sindromi dunyo bo'ylab tug'ilgan 2500 boladan 1 nafariga ta'sir qiladi va Daun sindromidan keyin ikkinchi eng keng tarqalgan genetik anormallikdir. Uni amniyosentez yordamida aniqlash mumkin -- genetik va xromosoma kasalliklarini tekshirish uchun ishlatiladigan prenatal tibbiy protsedura
Translokatsiya sindromi nima?
Translokatsion Daun sindromi - Daun sindromining bir turi bo'lib, bir xromosoma uzilib, boshqa xromosomaga biriktirilganda yuzaga keladi. Translokatsion Daun sindromida qo'shimcha 21 xromosoma 14-xromosomaga yoki 13, 15 yoki 22 kabi boshqa xromosoma raqamlariga biriktirilishi mumkin