DiJorj sindromi Daun sindromi bilan bir xilmi?
DiJorj sindromi Daun sindromi bilan bir xilmi?

Video: DiJorj sindromi Daun sindromi bilan bir xilmi?

Video: DiJorj sindromi Daun sindromi bilan bir xilmi?
Video: “Quyosh bolalari”ni oddiy bolalardan ajratmang!” – Daun sindromi bilan tug‘ilgan jajji Umar hikoyasi 2024, Noyabr
Anonim

DiJorj sindromi Dunyo bo'ylab tug'ilgan 2500 boladan 1 nafariga ta'sir qiladi va bu genetik anomaliyalardan keyin ikkinchi o'rinda turadi. Daun sindromi . Buni amniyosentez yordamida aniqlash mumkin -- genetik va xromosoma kasalliklarini tekshirish uchun ishlatiladigan prenatal tibbiy protsedura.

Xuddi shunday, velokardiyofasial sindrom DiJorj bilan bir xilmi?

ning xususiyatlariga ega bo'lgan chaqaloqlarning taxminan 90 foizi DiJorj / VCFS q11 hududida 22-xromosomasining kichik bir qismi etishmayapti. Yo'qolgan genlarning natijasi genetik kasallik deb nomlanadi velokardiyofasial sindrom , VCFS yoki ko'proq mos ravishda, 22q11.

Bundan tashqari, DiJorj sindromi bo'lgan odamning umr ko'rish davomiyligi qanday? Davolash bilan, umr ko'rish davomiyligi normal bo'lishi mumkin. DiJorj sindromi taxminan 4000 dan 1 tasida uchraydi odamlar.

DiJorj sindromi
Prognoz Muayyan alomatlarga bog'liq
Chastotasi 4000da 1

Shunday qilib, DiJorj sindromi nimaga ta'sir qiladi?

DiJorj sindromi odatda xromosoma buzilishi hisoblanadi ta'sir qiladi 22-xromosoma. Ba'zi tana tizimlari yomon rivojlanadi va yurak nuqsonidan xulq-atvor muammolari va tanglay yorig'igacha bo'lgan tibbiy muammolar bo'lishi mumkin. Vaziyat 22q11 sifatida ham tanilgan. 2 o'chirish sindromi.

DiJorj sindromi nimaga o'xshaydi?

Bir qator o'ziga xos yuz xususiyatlari bo'lishi mumkin bo'l 22q11 bilan ba'zi odamlarda mavjud. 2 o'chirish sindromi . Bularga kichik, past o'rnatilgan quloqlar, ko'z teshiklarining qisqa kengligi (palpebral yoriqlar), qalpoqli ko'zlar, nisbatan uzun yuz, kattalashgan burun uchi (bulboz) yoki yuqori labda qisqa yoki yassilangan truba bo'lishi mumkin.

Tavsiya: