Miyopik distrofiya nima?
Miyopik distrofiya nima?

Video: Miyopik distrofiya nima?

Video: Miyopik distrofiya nima?
Video: Астигматизм на пальцах #астигматизм #лазернаякоррекциязрения #миопия 2024, Noyabr
Anonim

Miyotonik distrofiya mushaklarning ishiga ta'sir qiluvchi uzoq muddatli genetik kasallikdir. Semptomlar mushaklarning yo'qolishi va kuchsizligining asta-sekin yomonlashishini o'z ichiga oladi. Mushaklar tez-tez qisqaradi va bo'shashmaydi. Boshqa alomatlar katarakt, aqliy zaiflik va yurak o'tkazuvchanligi muammolarini o'z ichiga olishi mumkin.

Odamlar shuningdek, 1-toifa va 2-toifa miotonik distrofiya o'rtasidagi farq nima?

Miyotonik distrofiya 1-tur mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi ichida DMPK geni, esa turi 2 mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi ichida CNBP geni. CNBP genidan ishlab chiqarilgan oqsil birinchi navbatda topiladi ichida yurak va skelet mushaklarida, ehtimol u boshqa genlarning faoliyatini tartibga solishga yordam beradi.

Bundan tashqari, miyotonik distrofiya hayotga tahdid soladimi? DM1 ning konjenital shakli eng og'ir versiya bo'lib, bo'lishi mumkin bo'lgan aniq belgilarga ega hayot - tahdid qilish . Odamlar qanday qilib olishadi miyotonik distrofiya ? Miyotonik distrofiya irsiy kasallik bo'lib, mushaklarning normal ishlashi uchun zarur bo'lgan genda mutatsiya deb ataladigan o'zgarish sodir bo'ladi.

Shu tarzda, miyotonik distrofiya mushak distrofiyasi bilan bir xilmi?

Mushak distrofiyasi (MD) progressiv zaiflik va degeneratsiyaga olib keladigan to'qqizta genetik kasalliklar guruhiga ishora qiladi mushaklar ixtiyoriy harakat paytida foydalaniladi. Miyotonik distrofiya (DM) quyidagilardan biridir mushak distrofiyalari . Bu kattalarda uchraydigan eng keng tarqalgan shakl bo'lib, umuman olganda eng keng tarqalgan shakllar qatoriga kiradi.

Miyotonik distrofiya bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qanday?

DM1 ning engil shakli engil zaiflik bilan tavsiflanadi, miotoniya , va katarakt. Boshlanish yoshi 20 yoshdan 70 yoshgacha (odatda 40 yoshdan keyin boshlanadi) va umr ko'rish davomiyligi normal holat. CTG takrorlash hajmi odatda 50 dan 150 gacha.

Tavsiya: