Video: Tay Sachs kasalligi qaysi xromosomaga ta'sir qiladi?
2024 Muallif: Miles Stephen | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-15 23:41
Buzuq gen 15-xromosomada (HEX-A) Tay-Sachs kasalligini keltirib chiqaradi. Bu nuqsonli gen organizmda geksosaminidaza A deb ataladigan oqsil hosil bo'lmasligiga olib keladi. Bu protein bo'lmasa, gangliozidlar deb ataladigan kimyoviy moddalar miyadagi nerv hujayralarida to'planib, miya hujayralarini yo'q qiladi.
Bu erda, Tay Sachs xromosoma anomaliyami?
Yo'q. Tay - Sachs kasallik autosomal retsessiv holatdir. Jinsiy bog'liq holatlar jinsda joylashgan genlar tufayli yuzaga keladi xromosoma (X yoki Y). Tay - Sachs kasallik ustida joylashgan gen (HEXA) sabab bo'ladi xromosoma 15, autosoma.
Tay Saks kasalligi qanday gen mutatsiyasiga kiradi? Tay - Sachs kasalligi markaziy asab tizimiga ta'sir qiluvchi autosomal retsessiv kasallikdir. Buzilish shundan kelib chiqadi mutatsiyalar ichida gen alfa va beta polipeptidlardan tashkil topgan lizosomal ferment bo'lgan beta-geksosaminidaza A ning alfa-bo'linmasini kodlash.
Shunday qilib, kim Tay Saks kasalligi bilan kasallanadi?
Har yili taxminan 16 ta holat Tay - Sachlar Qo'shma Shtatlarda tashxis qo'yilgan. Ashkenazi yahudiy merosiga mansub odamlar (Markaziy va Sharqiy Yevropa kelib chiqishi) bor da eng baland xavf, frantsuz-Kanada / Cajun merosi va Irlandiya merosi odamlari bor ham topilgan bor the Tay - Sachs gen.
Tay Saksli odamlar bilan nima sodir bo'ladi?
Tay - Sachs kasallik ota-onadan bolaga o'tadigan kam uchraydigan kasallikdir. Gangliozidlar deb ataladigan bu yog'li moddalar bolaning miyasida zaharli darajaga qadar to'planib, asab hujayralarining ishiga ta'sir qiladi. Kasallikning rivojlanishi bilan bola mushaklarni nazorat qilishni yo'qotadi. Oxir-oqibat, bu ko'rlik, falaj va o'limga olib keladi.
Tavsiya:
Cri du Chat qaysi xromosomaga ta'sir qiladi?
Cri du chat sindromi - 5p- sindromi va mushuk yig'lash sindromi sifatida ham tanilgan - kam uchraydigan genetik holat bo'lib, u 5-xromosomaning kichik qo'lidagi (p qo'li) genetik materialning o'chirilishi (yo'qolgan bo'lagi) natijasida yuzaga keladi. Sababi. Ushbu noyob xromosoma delesiyasi noma'lum
Ta'sir burchagi qon dog'larining ko'rinishiga qanday ta'sir qiladi?
Qonga ta'sir qilganda, tomchilar havo orqali tarqaladi. Ushbu tomchilar sirtga tushganda, dog'ning shakli zarba burchagi, tezlik, bosib o'tgan masofa va ta'sirlangan sirt turiga qarab o'zgaradi. Ta'sir burchagi o'zgarganda, paydo bo'lgan dog'ning ko'rinishi ham o'zgaradi
Oqsilning uchinchi darajali tuzilishini aniqlashda qaysi kuch eng ko'p ta'sir qiladi?
Proteinning uchinchi darajali tuzilishi oqsilning uch o'lchovli shaklidir. Disulfid aloqalari, vodorod aloqalari, ionli aloqalar va hidrofobik o'zaro ta'sirlarning barchasi oqsilning shakliga ta'sir qiladi
O'simlikdagi barcha xloroplastlarni yo'q qiladigan o'simlik kasalligi qanday ta'sir qiladi?
Qurg'oqchilik va yuqori harorat kabi stressli sharoitlarda o'simlik hujayralarining xloroplastlari shikastlanib, zararli reaktiv kislorod turlarini (ROS) ishlab chiqarishi mumkin
DDT qaysi organizmga ko'proq ta'sir qiladi?
DDT Ikkinchi Jahon urushi paytida chivin populyatsiyasini nazorat qilish orqali bezgakni nazorat qilish uchun ham ishlatilgan. DDT qisqichbaqalar, baliqlar, qisqichbaqalar va boshqa dengiz hayvonlari kabi ko'plab organizmlarga salbiy ta'sir ko'rsatadi. Tuxum qobig'ini yupqalashning ta'siri qushlarga eng katta ta'sir ko'rsatadi