Xromosomalarda deletsiya nima?
Xromosomalarda deletsiya nima?

Video: Xromosomalarda deletsiya nima?

Video: Xromosomalarda deletsiya nima?
Video: Odamning xromosoma va gen kasalliklari 2024, Noyabr
Anonim

Genetikada a o'chirish (shuningdek, gen deb ataladi o'chirish , etishmovchilik yoki o'chirish mutatsiya) (belgi: D) mutatsiya (irsiy aberratsiya) boʻlib, unda bir qismi xromosoma yoki DNK replikatsiyasi jarayonida DNK ketma-ketligi qolib ketadi. Har qanday miqdordagi nukleotidlar bitta asosdan butun bo'lakgacha o'chirilishi mumkin xromosoma.

Shunday qilib, xromosomada o'chirish sodir bo'lganda nima sodir bo'ladi?

A o'chirish mutatsiya yuzaga keladi DNK molekulasining bir qismi DNK replikatsiyasi paytida ko'chirilmasa. Ushbu nusxa ko'chirilmagan qism bitta nukleotid kabi kichik yoki butun bo'lishi mumkin xromosoma . Replikatsiya paytida bu DNKning yo'qolishi genetik kasallikka olib kelishi mumkin. Nuqta mutatsiyasida xato yuzaga keladi bitta nukleotidda.

Shuningdek, o'chirish va takrorlash o'rtasidagi farq nima? Oʻchirishlar xromosoma parchalanganda va ba'zi genetik material yo'qolganda paydo bo'ladi. Oʻchirishlar katta yoki kichik bo'lishi mumkin va xromosomaning istalgan joyida paydo bo'lishi mumkin. Takrorlashlar . Takrorlashlar xromosomaning bir qismi nusxalanganda paydo bo'ladi ( takrorlangan ) juda ko'p marta.

Bu erda xromosoma deletsiyasidan kelib chiqadigan eng keng tarqalgan kasallik nima?

46.5. 1 22q11 Oʻchirish Sindrom 22q11 o'chirish sindromi hisoblanadi eng keng tarqalgan inson xromosomalarni yo'q qilish 4000-6000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan bittasida uchraydigan sindrom (29).

Siz etishmayotgan xromosoma bilan yashay olasizmi?

Agar tanada juda oz yoki juda ko'p bo'lsa xromosomalar , odatda bunday bo'lmaydi omon qolish tug'ilish uchun. Faqatgina a etishmayotgan xromosoma X yoki Y bo'lganda toqat qilinadi xromosoma hisoblanadi yo'qolgan . Tyorner sindromi yoki XO deb ataladigan bu holat har 2500 ayoldan 1 nafariga ta'sir qiladi.

Tavsiya: