Aneuploidiya mutatsiyami?

2024 Muallif: Miles Stephen | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-15 23:41

Anevploidiya : Qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosomalar. Hujayraning genetik materialidagi o'zgarishlar deyiladi mutatsiyalar . Bir shaklda mutatsiya , hujayralar qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosoma bilan yakunlanishi mumkin.

Shunga mos ravishda, qanday mutatsiyalar anevloidiyaga olib keladi?

Mitoz yoki meyozda bo'linmaslik - bu sabab ko'pchilik aneuploidlardan. Dizyunksiya - yadro bo'linishida gomologik xromosomalar yoki xromatidlarning qarama-qarshi qutblarga normal ajralishi. Ajramaslik - bu ajralish jarayonining muvaffaqiyatsizligi va ikkita xromosoma (yoki xromatidlar) bir qutbga o'tadi, boshqasiga esa yo'q.

Yuqoridagilardan tashqari, Aneuploidiyalar nima? Anevploidiya hujayradagi g'ayritabiiy sonli xromosomalar mavjudligi, masalan, odatdagi 46 ta o'rniga 45 yoki 47 ta xromosomaga ega bo'lgan inson hujayrasi. Bu bir yoki bir nechta to'liq xromosomalar to'plamining farqini o'z ichiga olmaydi. Istalgan miqdordagi to'liq xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan hujayra evloid hujayra deb ataladi.

Shunga mos ravishda, anevloidiyaning qanday turlari mavjud?

Umumiy trisomiya - bu trisomiya 21 (Daun sindromi). Boshqa trisomiyalarga trisomiya 13 (Patau sindromi) va trisomiya 18 (Edvards sindromi) kiradi. Monosomiya boshqa anevloidiya turi unda etishmayotgan xromosoma mavjud. Umumiy monosomiya - bu Tyorner sindromi bo'lib, unda ayol X xromosomasi etishmayotgan yoki shikastlangan.

Xromosoma mutatsiyasi nima?

A mutatsiya DNKning uzun segmentini o'z ichiga oladi. Bular mutatsiyalar DNK bo'limlarini o'chirish, kiritish yoki inversiya qilishlari mumkin. Ba'zi hollarda o'chirilgan bo'limlar boshqasiga biriktirilishi mumkin xromosomalar , ikkalasini ham buzadi xromosomalar bu DNKni yo'qotadi va uni qo'lga kiritadi. a deb ham ataladi xromosomali qayta tartibga solish.