Bo'ri Xirshhorn sindromini davolash qanday?
Bo'ri Xirshhorn sindromini davolash qanday?

Video: Bo'ri Xirshhorn sindromini davolash qanday?

Video: Bo'ri Xirshhorn sindromini davolash qanday?
Video: Bo'ri odam 2024, Dekabr
Anonim

Bu yerda yo'q Wolf uchun shifo - Hirschhorn sindromi , va har bir bemor noyobdir, shuning uchun davolash boshqarish uchun rejalar ishlab chiqilgan alomatlar . Ko'pgina rejalar quyidagilarni o'z ichiga oladi: Jismoniy yoki kasbiy terapiya. Kamchiliklarni tuzatish uchun jarrohlik. Ijtimoiy xizmatlar orqali qo'llab-quvvatlash.

Xuddi shunday, siz Bo'ri Xirshxorn sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

bo'lgan odamlar uchun uzoq muddatli prognoz (prognoz). Bo'ri - Hirschhorn sindromi (WHS) mavjud o'ziga xos xususiyatlarga va ushbu xususiyatlarning jiddiyligiga bog'liq. O'rtacha umr ko'rish davomiyligi noma'lum. Mushaklar zaifligi ko'krak qafasi infektsiyalari xavfini oshirishi va oxir-oqibat kamaytirishi mumkin umr ko'rish davomiyligi.

Xuddi shunday, Wolf Hirschhorn sindromining boshqa nomi nima? Bo'ri – Hirschhorn sindromi (WHS) - xromosoma deletsiyasi sindromi 4-xromosomaning qisqa qo'lidan qisman o'chirilishi natijasida (del(4p16.

Xuddi shunday, qanday qilib odamda Bo'ri Xirshhorn sindromi bor?

Bo'ri - Hirschhorn sindromi 4-xromosomaning qisqa (p) qo'lining oxiriga yaqin genetik materialning o'chirilishi natijasida yuzaga keladi. Bu xromosoma o'zgarishi ba'zan 4p- deb yoziladi. LETM1 genini yo'q qilish tutilishlar yoki miyadagi boshqa anormal elektr faolligi bilan bog'liq ko'rinadi.

Wolf Hirschhorn sindromi tug'ilishdan oldin aniqlanadimi?

WHS ning prenatal diagnostikasi odatda sitogenetik jihatdan ko'rinadigan 4p-deletsiyani aniqlash bilan tasdiqlanadi, chunki onaning keksa yoshi, og'ir IUGR (bu eng tez-tez uchraydigan ultratovush tekshiruvi, homilaning boshqa anomaliyalari bilan bog'liq yoki yo'q) yoki ota-ona tomonidan ma'lum bo'lgan invaziv tekshiruvdan so'ng aniqlangan. muvozanatli

Tavsiya: